Spezialambulanz für Erbliche Netzhauterkrankungen – Elektrophysiologie

Unser Schwerpunkt ist die Untersuchung und Beratung von Patient:innen mit erblich bedingten (sogenannten hereditären) Netzhautdystrophien, vitreoretinalen Dystrophien, Augenerkrankungen bei Syndromen und metabolisch bedingten Augenerkrankungen.

Die Beschwerdebilder dieser Erkrankungen können sehr variabel sein, häufig ist jedoch ein zunehmender und dauerhafter Verlust der Sehfunktion. Dieser kann sich je nach betroffener Struktur der Netzhaut in einer Einschränkung des zentralen Sehens, also der Lesefähigkeit, aber auch in einer beeinträchtigten Wahrnehmung äußerer Gesichtsfeldbereiche zeigen. Weitere Symptome umfassen Nachtblindheit, Blendungsempfindlichkeit oder Farbsinnstörungen.

Zur exakten Diagnosestellung kommen an unserer Spezialambulanz neben der klassischen elektrophysiologischen Abklärung modernste hochauflösende Bildgebungsmethoden der Netzhaut zum Einsatz. Die molekulargenetische Diagnostik erfolgt in Zusammenarbeit mit dem Institut für Medizinische Genetik der Medizinischen Universität Wien. Nach deren Abschluss bieten wir unseren Patient:innen eingehende Beratung über die Ergebnisse, sowie – wenn möglich – Behandlungsoptionen sowie den Einschluss in laufende und zukünftige Therapiestudien an.

Zusätzlich bieten wir die elektrophysiologische Abklärung von Patient:innen mit unklaren Sehstörungen sowie Therapieüberwachung von Patient:iinnen mit Uveitis (z.B. Birdshot Chorioretinitis) an. 

• Funktionsdiagnostik
  Ganzfeld-ERG, Pattern-ERG, multifokales ERG, EOG, VEP, FST, Perimetrie, Farbsinn-Testung, Dunkeladaptation
   
• Bildgebende Diagnostik
  OCT, Farbfotographie, Farbstoffuntersuchungen (Fluoreszein, ICG), Autofluoreszenz, Ultra-Weitwinkel-Bildgebung aller vorgenannten Bildgebungsmethoden

Als assoziiertes nationales Zentrum im European Reference Network ERN Eye ist die Universitätsklinik für Augenheilkunde und Optometrie in innovative, grenzübergreifende Kooperationsplattformen zwischen europäischen Zentren zur Diagnose, Behandlung und Erforschung von erblichen Netzhauterkrankungen aktiv eingebunden.

Link: https://www.ern-eye.eu/de/home

Wissenschaftliche Schwerpunkte:

• Evaluierung neuer Techniken zur morphologischen Darstellung der Netzhaut (Polarisationssensitives OCT, Adaptive Optics OCT) in Kooperation mit dem Zentrum für Medizinische Physik und Biomedizinische Technik der Medizinischen Universität Wien (Prof. Dr. C. Hitzenberger, Prof. Dr. M. Pircher).
• Charakterisierung von retinalen Veränderungen bei Patient:innen mit Alport Syndrom in Kooperation mit der Augenklinik der Feinberg School of Medicine/Northwestern University Chicago (Prof. L.M. Jampol).
• Da sich an der Universitätsklinik für Augenheilkunde und Optometrie ein zentrales Auswertungszentrum für Netzhautbilder befindet (VRC), ist geplant, die Bilder der Patient:innen, die kontinuierlich an unserer Ambulanz aufgenommen werden, auszuwerten. Auf diese Weise können gegebenenfalls in der Zukunft Vorhersagen über den Krankheitsverlauf und den individuellen Funktionsverlust erfolgen.
• Teilnahme an internationalen multizentrischen Beobachtungs- und Therapiestudien zu Netzhautdystrophien.

• Wie läuft die typische Abklärung ab?
  In der Regel sind 2 Termine für eine komplette Diagnostik notwendig. Bei der ersten Untersuchung werden die meisten klinischen Untersuchungen (Elektrophysiologie, retinale Bildgebung) durchgeführt und falls notwendig Blutabnahmen für die genetische Untersuchung durchgeführt. Sobald alle Befunde vorliegen, erfolgt bei einem zweiten Termin die Befundbesprechung und eventuell werden befundabhängig klinische Untersuchungen ergänzt.
   
• Wie lange dauert es, bis das Ergebnis der genetischen Untersuchung vorliegt?
  Genetische Untersuchungen sind sehr zeit- und arbeitsintensiv und können daher nicht mit einer Routine-Laboruntersuchung (z.B. Blutbild) verglichen werden. Abhängig von der individuellen Fragestellung dauert es mehrere Wochen bis Monate, bis uns der Befund vorliegt. Wir benachrichtigen die Patient:innen schriftlich, sobald die angeforderten Untersuchungen abgeschlossen sind und laden sie dann zur Befundbesprechung ein.
   
• Ich habe Retinitis Pigmentosa bzw. eine hereditäre Netzhauterkrankung. Bin ich Kandidat:in für eine Gentherapie?
  Die Eignung für eine Gentherapie kann erst nach Abschluss der klinischen (Elektrophysiologie, retinale Bildgebung) und genetischen Untersuchung überprüft werden. Wir informieren unsere Patient:innen ausführlich über bereits zugelassene und bzw. oder in Studien befindliche Therapieoptionen.
   
• Wie kann ich mich über laufende Studien informieren?
  Sobald die Ergebnisse aller notwendigen klinischen (Elektrophysiologie, retinale Bildgebung) und genetischen Untersuchungen vorliegen, informieren wir unsere Patient:innen bei der Befundbesprechung über eine mögliche Teilnahme an Studien im Haus bzw. relevanten Studien an anderen Kliniken, bei denen internationale Patienten teilnehmen können. Auch zu einem späteren Zeitpunkt informieren wir bei einer Folgevisite jederzeit gerne über laufende Studien.