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Spezialambulanz für Erbliche Netzhauterkrankungen – Elektrophysiologie

Wir bieten modernste klinische und genetische Diagnostik erblicher Netzhauterkrankungen. Dies ist die Vorraussetzung zum Zugang zu laufend wachsenden therapeutischen Optionen.

DieUniversitätsklinik für Augenheilkunde und Optometrie ist das erste zertifizierte Zentrum für die Durchführung von Gentherapie bei erblichen Netzhauterkrankungen in Österreich. Die erste zugelassene Gentherapie Voretigene Neparvovec steht unseren Patient:innen seit 2020 zur Verfügung und wurde bereits mehrfach erfolgreich eingesetzt. 

In Kooperation mit dem Zentrum für Medizinische Physik und Biomedizinische Technik der Medizinischen Universität Wien (Prof. Dr. C. Windischberger) bieten wir unseren Patient:innen im Rahmen von Studien Funktionsmessungen der Netzhaut am Niveau der Sehrinde im Gehirn mittels funktioneller Magnetresonanztomographie an. Diese innovative Untersuchungsmethode wird derzeit in nur wenigen Zentren in Europa angeboten.

© feelimage/Matern

Assoc. Prof. Priv.-Doz. Dr.med.univ. Markus Ritter

Leiter der Spezialambulanz für erbliche Netzhauterkrankungen – Ophthalmogenetik

Ap.Prof.in Priv.-Doz.in Dr.in Bianca Gerendas, PhD MSc

Fachärztin in der Ambulanz für erbliche Netzhauterkrankungen – Ophthalmogenetik


Leistungsspektrum

Unser Schwerpunkt ist die Untersuchung und Beratung von Patient:innen mit erblich bedingten (sogenannten hereditären) Netzhautdystrophien, vitreoretinalen Dystrophien, Augenerkrankungen bei Syndromen und metabolisch bedingten Augenerkrankungen.

Die Beschwerdebilder dieser Erkrankungen können sehr variabel sein, häufig ist jedoch ein zunehmender und dauerhafter Verlust der Sehfunktion. Dieser kann sich je nach betroffener Struktur der Netzhaut in einer Einschränkung des zentralen Sehens, also der Lesefähigkeit, aber auch in einer beeinträchtigten Wahrnehmung äußerer Gesichtsfeldbereiche zeigen. Weitere Symptome umfassen Nachtblindheit, Blendungsempfindlichkeit oder Farbsinnstörungen.

Zur exakten Diagnosestellung kommen an unserer Spezialambulanz neben der klassischen elektrophysiologischen Abklärung modernste hochauflösende Bildgebungsmethoden der Netzhaut zum Einsatz. Die molekulargenetische Diagnostik erfolgt in Zusammenarbeit mit dem Institut für Medizinische Genetik der Medizinischen Universität Wien. Nach deren Abschluss bieten wir unseren Patient:innen eingehende Beratung über die Ergebnisse, sowie – wenn möglich – Behandlungsoptionen sowie den Einschluss in laufende und zukünftige Therapiestudien an.

Zusätzlich bieten wir die elektrophysiologische Abklärung von Patient:innen mit unklaren Sehstörungen sowie Therapieüberwachung von Patient:iinnen mit Uveitis (z.B. Birdshot Chorioretinitis) an. 

  • Funktionsdiagnostik
    Ganzfeld-ERG, Pattern-ERG, multifokales ERG, EOG, VEP, FST, Perimetrie, Farbsinn-Testung, Dunkeladaptation
     
  • Bildgebende Diagnostik
    OCT, Farbfotographie, Farbstoffuntersuchungen (Fluoreszein, ICG), Autofluoreszenz, Ultra-Weitwinkel-Bildgebung aller vorgenannten Bildgebungsmethoden

Als assoziiertes nationales Zentrum im European Reference Network ERN Eye ist die Universitätsklinik für Augenheilkunde und Optometrie in innovative, grenzübergreifende Kooperationsplattformen zwischen europäischen Zentren zur Diagnose, Behandlung und Erforschung von erblichen Netzhauterkrankungen aktiv eingebunden.

Link: https://www.ern-eye.eu/de/home

Wissenschaftliche Schwerpunkte:

  • Evaluierung neuer Techniken zur morphologischen Darstellung der Netzhaut (Polarisationssensitives OCT, Adaptive Optics OCT) in Kooperation mit dem Zentrum für Medizinische Physik und Biomedizinische Technik der Medizinischen Universität Wien (Prof. Dr. C. Hitzenberger, Prof. Dr. M. Pircher).
  • Charakterisierung von retinalen Veränderungen bei Patient:innen mit Alport Syndrom in Kooperation mit der Augenklinik der Feinberg School of Medicine/Northwestern University Chicago (Prof. L.M. Jampol).
  • Da sich an der Universitätsklinik für Augenheilkunde und Optometrie ein zentrales Auswertungszentrum für Netzhautbilder befindet (VRC), ist geplant, die Bilder der Patient:innen, die kontinuierlich an unserer Ambulanz aufgenommen werden, auszuwerten. Auf diese Weise können gegebenenfalls in der Zukunft Vorhersagen über den Krankheitsverlauf und den individuellen Funktionsverlust erfolgen.
  • Teilnahme an internationalen multizentrischen Beobachtungs- und Therapiestudien zu Netzhautdystrophien.
  • Wie läuft die typische Abklärung ab?
    In der Regel sind 2 Termine für eine komplette Diagnostik notwendig. Bei der ersten Untersuchung werden die meisten klinischen Untersuchungen (Elektrophysiologie, retinale Bildgebung) durchgeführt und falls notwendig Blutabnahmen für die genetische Untersuchung durchgeführt. Sobald alle Befunde vorliegen, erfolgt bei einem zweiten Termin die Befundbesprechung und eventuell werden befundabhängig klinische Untersuchungen ergänzt.
     
  • Wie lange dauert es, bis das Ergebnis der genetischen Untersuchung vorliegt?
    Genetische Untersuchungen sind sehr zeit- und arbeitsintensiv und können daher nicht mit einer Routine-Laboruntersuchung (z.B. Blutbild) verglichen werden. Abhängig von der individuellen Fragestellung dauert es mehrere Wochen bis Monate, bis uns der Befund vorliegt. Wir benachrichtigen die Patient:innen schriftlich, sobald die angeforderten Untersuchungen abgeschlossen sind und laden sie dann zur Befundbesprechung ein.
     
  • Ich habe Retinitis Pigmentosa bzw. eine hereditäre Netzhauterkrankung. Bin ich Kandidat:in für eine Gentherapie?
    Die Eignung für eine Gentherapie kann erst nach Abschluss der klinischen (Elektrophysiologie, retinale Bildgebung) und genetischen Untersuchung überprüft werden. Wir informieren unsere Patient:innen ausführlich über bereits zugelassene und bzw. oder in Studien befindliche Therapieoptionen.
     
  • Wie kann ich mich über laufende Studien informieren?
    Sobald die Ergebnisse aller notwendigen klinischen (Elektrophysiologie, retinale Bildgebung) und genetischen Untersuchungen vorliegen, informieren wir unsere Patient:innen bei der Befundbesprechung über eine mögliche Teilnahme an Studien im Haus bzw. relevanten Studien an anderen Kliniken, bei denen internationale Patienten teilnehmen können. Auch zu einem späteren Zeitpunkt informieren wir bei einer Folgevisite jederzeit gerne über laufende Studien.

© EFKS/Shutterstock.com

Kontakt

Ort: Ebene 8i Augenambulanz
AKH Wien
Währinger Gürtel 18-20
1180 Wien

Ambulanzzeiten: Montag bis Donnerstag 8:00–15:00 Uhr
Nur nach vorheriger Terminvereinbarung.

Terminvereinbarung unter +43 (0)1 40400-79110 (Montag bis Freitag 8:00–14:00 Uhr) 
Fachärztliche Überweisung faxen an: +43 (0)1 40400-79420

Nur nach Terminvereinbarung und mit fachärztlicher Überweisung!

Wir bitten, auf der fachärztlichen Überweisung die genaue Fragestellung und Verdachtsdiagnose zu definieren. Wir bitten, sämtliche frühere Befunde inklusive genetische Untersuchungen mitzubringen.